Doença atinge menos de 1 criança a cada 1 milhão de nascidos vivos; fevereiro é o mês das doenças raras no mundo
Se descobrir uma doença tida como “comum” já é complicado e doloroso, imagina descobrir e conviver com uma doença raríssima. É o que vem acontecendo nos últimos anos com Leidiane Maria, mãe da pequena Maria Heloisa de Souza, que convive com a Síndrome de Andermann, uma neuropatia do corpo caloso, ou seja, um distúrbio neurodegenerativo caracterizado por neuropatia sensório motora que começa na infância, atingindo a estrutura do cérebro localizada na fissura longitudinal que conecta os hemisférios cerebrais direito e esquerdo.
A doença apresenta hipotonia resultante, ausência de reflexos, atrofia de tecido muscular e graus variáveis de disgenesia do corpo caloso, causando convulsão, dificuldade para andar, falar, ptose em uma ou nas duas pálpebras e fraqueza muscular. A síndrome é tida como raríssima, com a incidência menor que 1 pessoa para cada 1 milhão de nascidos vivos.
Leidiana explica que de início os médicos achavam que ela tinha paralisia cerebral, mas após iniciar o acompanhamento, os profissionais suspeitaram de Atrofia Muscular Espinhal (AME). Depois de algumas investigações ela foi diagnosticada com a síndrome de Andermann. Leidiane destaca que sua filha Maria ainda não anda e não forma frases. Atualmente não há medicamentos que impeçam a progressão da doença, tendo poucos relatos no mundo, sendo Heloisa a primeira do Brasil.
Sua mãe diz que a maior ajuda que poderia receber seria o reconhecimento da síndrome por profissionais. “Quanto mais divulgação melhor, porque assim algum especialista poderia estudar o caso até encontrar uma rede de apoio no Brasil. Desde que ela foi diagnosticada nós já tentamos encontrar médicos ou pacientes no Brasil, mas só encontramos na Indonésia e Alemanha”, disse.
A pequena, mesmo com o diagnóstico, é saudável, cheia de luz e encanta a todos. Ela faz acompanhamento com uma equipe multidisciplinar desde os nove meses de idade, incluindo fisioterapia neurofuncional, fonoterapia e terapia ocupacional.
A Médica geneticista, Ellayne Carvalho, que acompanha a paciente, acredita que a síndrome seja subdiagnosticada. “Eles costumam andar com 4 anos de idade, podem ter déficit cognitivo associado e é muito comum apresentarem disgenesia do corpo caloso, além de epilepsia e alterações faciais como ptose palpebral uni ou bi lateral, e outas alterações oftalmológicas, como estrabismo. Como não há cura e nem tratamento específico, o acompanhamento multidisciplinar pode auxiliar para que a síndrome não progrida rápido, mantendo assim a qualidade de vida por mais tempo”, disse.
O próximo dia 28 é conhecido como o dia Mundial das Doenças Raras. A clínica FisioeTerapias, localizada na cidade de Crato, trata crianças com doenças raras e raríssimas. A Fisioterapeuta neurofuncional Pediátrica, Kátia Barboza, faz um alerta para os pais ficarem atentos ao desenvolvimento motor da criança. “Se com 4 ou 5 meses o beber não conseguir segurar a cabeça, com 9 ou 10 meses não consegue sentar, com 1 ano não consegue ficar de pé, é importante buscar ajuda de um profissional especializado. Geralmente as crianças chegam para a terapia tardiamente e o diagnóstico precoce faz toda a diferença no desenvolvimento e qualidade de vida”, disse.
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